PROPOSTA PER UN PROGETTO AZIENDALE PER LA RILEVAZIONE PRECOCE DELLE IPOACUSIE DA ATTUARE DAL SERVIZIO DI AUDIOLOGIA IN COLLABORAZIONE CON I PEDIATRI DI FAMIGLIA

Premessa

Numerosi gruppi di studio a livello nazionale ed internazionale (European Consensus statement, JCIHS, NIH, ASHA) sostengono che è necessario attuare su tutti i neonati programmi di screening che consentano l’identificazione precoce di quelli affetti da ipoacusia per poter attuare una terapia protesica entro il primo anno di vita.

Infatti una ipoacusia congenita o che insorge nei primi mesi di vita ha gravi conseguenze nel bambino se non viene diagnosticata e trattata precocemente. La lesione uditiva può avere un effetto drammatico sullo sviluppo linguistico, cognitivo ed emotivo del bambino tanto da indurre una grave condizione di handicap permanente. La necessità di attuare un programma di screening è ulteriormente sostenuta dalle possibilità di recupero funzionale offerte dalle nuove tecnologie protesiche con l’introduzione degli impianti cocleari che permettono una riabilitazione uditiva e funzionale anche nei bambini con sordità profonda.

Dato che l’effetto di una perdita uditiva è enormemente diverso a seconda che essa intervenga nel periodo di vita che precede lo sviluppo linguistico o successivamente a questo, la diagnosi delle ipoacusie preverbali deve essere precoce, entro i primi 6-12 mesi di vita, per i gravi effetti che il loro mancato riconoscimento può causare. Nonostante la bassa prevalenza delle ipoacusie preverbali che nei paesi occidentali si stima essere di 1 caso ogni 1000 nati (H. Fortnum and A. Davis Epidemiology of Permanent childhood hearing impairment in Trent Region, 1985-1993. British Journal of Audiology, 1997), da un punto di vista sanitario sono pertanto indicati tutti gli sforzi atti a prevenire e diagnosticare precocemente i deficit uditivi.

Recentemente, con l’introduzione delle Otoemissioni acustiche (OEA) come test di screening al posto dell’ABR, vi sono state diverse prese di posizione in letteratura e da parte di organismi internazionali sulla necessità di sostituire la procedura di screening TNS (Targeted Neonatal Sreening) basata sulla identificazione dei soli neonati che presentavano alla nascita uno o più fattori di rischio per ipoacusia il 5-8% delle nascite, con una procedura di massa UNS (Universal Neonatal Screening) che prevede l’effettuazione del test a tutti i nuovi nati. Questa decisione si basa essenzialmente sul dato epidemiologico che è emerso dai primi anni di applicazione delle procedure TNS e cioè che il 40-50% dei bambini con ipoacusia preverbale non presentava fattori di rischio rilevabili alla nascita.

Prima di decidere però a favore di procedure di screening di massa in epoca neonatale è bene tenere in considerazione che per quanto attraente e risolutiva possa sembrare la decisione di effettuare uno screening TNS essa può non necessariamente coincidere con una strategia efficace da un punto di vista sanitario e con la completa identificazione di tutti i casi di deficit uditivo precoce.

Va tenuto presente infatti che lo screning infatti non è una procedura diagnostica ma è solo il primo gradino di un iter per giungere alla diagnosi finale di malattia, iter che deve prevedere un secondo livello diagnostico attraverso metodiche di indagine altamente affidabili. Vi deve essere quindi una precisa giustificazione metodologica alla base dell’allargamento

Ecco alcune delle considerazioni che riteniamo debbano far riflettere sugli effettivi costi/benefici dell'impiego di uno screening di massa:

• Va tenuta in considerazione la relativamente bassa incidenza delle ipoacusie congenite (1 ogni mille con >50 dB e solo 1/3000 con perdite profonde sopra i 70 dB). Va sottolineato che in molte casistiche riportate in letteratura vengono definiti come positivi anche bambini con ipoacusie monolaterali o con perdite, nell’orecchio migliore, inferiori a 50 dB. Sulla scelta dei criteri di pass/fail è necessario definire, come viene identificata “la malattia”. Il “caso malattia” nelle ipoacusie congenite viene definito dalle seguenti caratteristiche della ipoacusia:
• Ipoacusia bilaterale
• Soglia superiore nell’orecchio migliore a 50 dB, come media delle frequenze 500-1000-2000
• L’8% dei bambini sfugge comunque allo screening perché si tratta di ipoacusie acquisite tra 0-2 anni (esiti di meningite, molti dei bambini con forme familiari,ecc.).
• Solo il 40-50% dei bambini non ha fattori di rischio per ipoacusia e potrebbe sfuggire ad uno screening selettivo basato su un registro dei fattosi di rischio
• Le otoemisioni acustiche (OEA) pur essendo rapide, non invasive e oggi automatiche come tutti i test di screening hanno una percentuale di falsi positivi, che viene riportata in letteratura con cifre dal 2-3% al 8-15%. Ciò comporta la necessità di esaminare al II° livello diagnostico una popolazione di neonati che passa complessivamente dai 5-10 bambini ogni 1000 nati con screening TNS (10% di retest) a 20-150 bambini con screening UNS innalzando notevolmente i costi complessivi dello screening.
• La positività allo screening induce ansia nella famiglia in attesa del retest. Da molti viene sottolineato il rischio che un esame di screening falsamente positivo possa tradursi in un ostacolo alla creazione di un legame affettivo stretto tra genitori e neonato. Il neonato verrebbe identificato dai genitori come portatore di un difetto prima che ci sia stato il tempo di crearsi uno stretto legame affettivo e che i genitori siano in grado di accettare con maggiore serenità eventuali differenze tra il bambino atteso e quello reale.
• La bassa percentuale di affluenza al retest (almeno il 28 % dei bambini non si presenta al follow up Prieve et al., Era and Hearing, 2000; 21; 104-117), questa popolazione di bambini dovrebbe comunque essere recuperata con un aggravio di spesa.
• Il test utilizzato nello screening UNS e cioè le OEA non sono rilevabili in presenza di una anche lieve e temporanea ipoacusia trasmissiva. Dato che lo screening deve essere eseguito nelle prime ore di vita è abbastanza probabile che il neonato abbia una immaturità dell’orecchio medio o che la cassa timpanica o il condotto uditivo esterno abbiano ancora detriti o meconio per cui le OEA risultano assenti ed è una delle ragioni dell’elevato numero di neonati falsi positivi.
• La falsa rassicurazione del Pediatra e dei genitori motivata dalla esistenza di una procedura di identificazione di massa della ipoacusia e quindi che il bambino “ha un udito normale” può essere un fattore che condiziona negativamente la possibilità di diagnosi precoce nei casi ad esordio tardivo (15%). Infatti se un bambino supera lo screening neonatale ed ha una ipoacusia ad esordio tardivo la famiglia ma soprattutto il pediatra potrebbero essere meno attenti e recettivi ai primi segni di un deficit uditivo.
• Il mancato ritorno al retest del 30% bambini positivi al test di screening e la significativa percentuale di bambini che sono negativi al test alla nascita perché affetti da una forma ad esordio tardivo rendono comunque indispensabile la partecipazione dei pediatri di famiglia ad un programma articolato di identificazione precoce delle ipoacusie.

Sulla base di queste considerazioni si propone di mantenere lo screening TNS con gli ABR sui neonati che rientrano nel registro di rischio (2000 JCIHS) rinunciando allo screening di massa nel resto della popolazione neonatale attuando attraverso i Pediatri di base un programma di sorveglianza nel corso dei bilanci di salute previsti a circa 1, 3, 6, 9, 12 mesi.

Si propone di inserire nel programma di controllo della normale acquisizione delle tappe dello sviluppo, un piano di sorveglianza dell’udito che utilizzi strumenti diversi nelle varie età filtro: anamnesi, obbiettività clinica, questionari per i genitori, eventuali esami strumentali. In particolare il pediatra potrebbe sensibilizzare i genitori perché diventino consapevoli dell’importanza di una loro osservazione quotidiana delle reazioni del bambino agli stimoli sonori.

1. Non essendoci test strumentali e comportamentali sufficientemente affidabili da utilizzare dopo la nascita e prima dell'anno è stata esclusa a priori la possibilità di utilizzo di una prova strumentale.

2. La sorveglianza viene attuata con un questionario composto da più sezioni da utilizzare in diverse tappe d’età e con la osservazione di alcuni segni e sintomi da parte del pediatra.

3. La prima parte del questionario viene consegnata ai genitori al nido e da questi dovrà essere compilata e portata al pediatra curante al primo bilancio di salute. Le altre sezioni verranno somministrate dal pediatra nella tappa corrispondente del bilancio di salute.

4. Per rendere uniforme l’osservazione sono stati definiti, per ogni tappa del bilancio di salute, dei rilievi anamnestici, sintomi, patologie e osservazioni di allarme riferite dai genitori che guideranno il pediatra nel programma di sorveglianza.

5. La scheda di raccolta dati verrà inviata a fine mese dal pediatra insieme a quelle dei bilanci di salute.

6. I criteri di invio definiti prevedono un referral obbligatorio al livello diagnostico per la positività ad una qualsiasi delle situazioni previste nella scheda.

7. Si valuterà in un secondo momento se sia più efficace adottare un criterio più restrittivo valutando l’efficienza dei singoli items e considerando eventualmente come criterio di referral la presenza di alcuni o di coppie di essi.

8. Il test di valutazione diagnostica verrà effettuato presso il Servizio di Audiologia e Foniatria, attraverso una valutazione completa del bambino e con l’utilizzo di test strumentali OEA o ABR a seconda dei casi (gratuito senza ticket)

9. La raccolta dei dati avverrà con un sistema informatizzato

a. dati dall'anagrafe dei nati nella ASL

b. coinvolgimento e accoppiamento con i nidi (TV, Oderzo e Privati)

c. collegamento con i pediatri

d. archiviazione e elaborazione presso il Servizio di Audiologia

10. Il Servizio di Audiologia offre la disponibilità senza costi per: software e server di archiviazione dati tramite la rete ASL attraverso il proprio personale tecnico-informatico, l’archiviazione manuale delle schede cartacee, l’attività di segreteria per richiami ed i test di II livello

11. Il progetto richiede il coinvolgimento di tutti i pediatri di famiglia operanti nell’ASL (43 pediatri)

12. 28 di questi sono già informatizzati perché coinvolti in un progetto come Gruppi territoriali omogenei (GTO). Questi potrebbero inviare le schede per via informatica direttamente al servizio di audiologia, riducendo il carico della registrazione.

13. Gli altri 15 pediatri possono inviare i dati con una scheda cartacea come definito al punto 5

14. Per avere significatività lo studio deve prevedere l’arruolamento ed il follow up di almeno 10.000 neonati. E’ necessario pertanto arruolare tutti i neonati dell’ASL (circa 2400/anno) per quattro-cinque anni. Questi vanno seguiti dalla nascita sino ad almeno il quarto anno di vita.

Questo progetto aziendale può rappresentare la prosecuzione del progetto di formazione regionale per i pediatri di famiglia sui Bilanci di Salute che prevedeva un modulo dedicato alla diagnosi precoce dei disturbi dell’udito. Come tale ha un valore altamente formativo dato che realizzerebbe nella pratica professionale quanto si è imparato in maniera teorica nel corso di formazione. Inoltre contribuirà sicuramente ad accrescere, le competenze e la qualità delle performance professionali dei pediatri, e migliorare la qualità delle cure erogate ai bambini.

QUESTIONARIO PER I GENITORI

l° mese

- se il bambino piange e gli parlate si calma o reagisce in qualche modo SI NO

- il bambino sobbalza in caso di rumori forti? SI NO

- se non avete reazioni alle prove precedenti,
controllate se mentre dorme reagisce ad un rumore forte (ad es.
sbattere la porta, far cadere il coperchio di una pentola). Reagisce? SI NO

3° mese

- reagisce ai rumori ambientali? SI NO

- sorride alla voce della mamma? SI NO

- si ferma e sembra ascoltare se gli parlate? SI NO

- si ferma e sembra ascoltare suoni musicali? (giochi, radio, TV) SI NO

- emette suoni vocali? (AA – EE - GHE- GHE ecc.) SI NO

- se non avete reazioni alle prove precedenti,
controllate se mentre dorme reagisce ad un rumore forte (ad es.
sbattere la porta, far cadere il coperchio di una pentola). Reagisce? SI NO

- avete dubbi per qualsiasi motivo sull'udito del bambino? SI NO

6° mese

- reagisce sicuramente se gli parlate con suoni vocali? SI NO

- si gira verso la fonte del suono? SI NO

- gli piace ascoltare la musica? SI NO

- gli piace un gioco sonoro? SI NO

- pensate che il vostro bambino ci senta bene? SI NO

9° mese

- gli piace ascoltare la musica? SI NO

- reagisce al suono del sonaglio o ad altro suono interessante? SI NO

- reagisce se viene chiamato per nome? SI NO

- ride se sollecitato da un suono? SI NO

- capisce quando lo si rimprovera o gli si dice di no? SI NO

- inizia a ripetere le prime sillabe? (mama, baba, dada) SI NO

- pensate che il vostro bambino senta bene? SI NO

12° mese

- pronuncia qualche parola? SI NO
(mamma o papà riferito a voi; bisillabi con significato)

- capisce un divieto o un ordine verbale? SI NO

- siete preoccupati per l'udito o il linguaggio del bambino? SI NO

18°-24° mese

- comprende uno o più ordini verbali? SI NO

- dice almeno quattro parole con significato, oltre a mamma e papà? SI NO

- negli ultimi tre-sei mesi ha progredito con linguaggio? SI NO

- ritenete che il vostro bambino sia molto irritabile? SI NO

- siete preoccupati per l'udito o il linguaggio del bambino? SI NO