Oggetto:	Individuazione della Rete Regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare.
	DELIBERA DI GIUNTA n. 1413 del 2002

la giunta regionale

PREMESSO che le malattie rare rappresentano un insieme molto numeroso ed eterogeneo di patologie (circa 5.000 secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità), le quali, oltre ad essere in molti casi difficilmente diagnosticabili in maniera corretta e tempestiva, secondo le indicazioni del “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003” sono caratterizzate da una prevalenza nella popolazione non superiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti;

CONSIDERATO che, proprio a causa della bassa prevalenza delle singole patologie e della eterogeneità delle stesse, le malattie rare costituiscono un problema sanitario di rilevante entità, tanto che l’Unione Europea ha identificato tale questione come una delle aree prioritarie di intervento in sanità pubblica;

VISTO il Decreto del Ministero della Sanità n. 279 del 18 maggio 2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni, ai sensi dell’art. 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124” che tra l’altro:

§ Individua ed elenca le malattie rare;

§ Prevede l’istituzione di una rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, composta dai centri accreditati individuati dalle Regioni;

§ Definisce il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi, al trattamento e al monitoraggio delle malattie in argomento, ivi compresi i trattamenti farmaceutici;

RITENUTO necessario, sulla scorta delle considerazioni sopra esposte e alla luce del citato decreto 279/2001, garantire ai pazienti affetti da patologie rare una risposta migliore e più tempestiva in termini di diagnosi e di trattamento, favorendo il coordinamento a livello regionale tra le strutture che si occupano di tali patologie e il collegamento con i centri di altre regioni, mediante l’istituzione della Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare;

CONSIDERATO opportuno, per il raggiungimento dei fini sopra esposti, organizzare la Rete individuando, sulla base dell’analisi dei dati di attività delle varie strutture e per ciascun gruppo omogeneo di patologie, i presidi che hanno in carico pazienti affetti dalle malattie elencate all’allegato 1 del citato DM 279/2001, e identificando tra essi un Centro Regionale di Riferimento;

CONSIDERATO che, ai fini della scelta dei Centri Regionali di Riferimento, vanno individuate, per ciascun gruppo di patologie, le strutture dotate dei requisiti organizzativi e professionali idonei a svolgere le seguenti funzioni, con l’opportuno coinvolgimento degli altri presidi facenti parte della Rete:

§ Consulenza e supporto ai medici e ai presidi del SSR relativamente alle patologie rare di competenza, con riguardo ai farmaci disponibili e ai trattamenti più efficaci per la diagnosi precoce e la cura delle stesse;

§ Gestione del Registro Regionale delle patologie di competenza;

§ Definizione e aggiornamento di protocolli e linee guida per la diagnosi e il trattamento delle patologie, in collaborazione con gli altri presidi della rete, anche ai fini dell’individuazione delle prestazioni correlate strettamente alla patologia da erogarsi gratuitamente;

§ Promozione di attività formative per il personale sanitario e non sanitario impegnato nell’assistenza ai pazienti affetti dalle malattie in argomento, sia afferente al servizio pubblico che al privato e/o privato sociale;

§ Attivazione di percorsi di educazione sanitaria per i familiari dei pazienti;

§ Organizzazione e/o partecipazione alle campagne di informazione rivolte ai cittadini, per la prevenzione, la diagnosi precoce e la cura delle patologie seguite;

§ Instaurare significative forme di collaborazione con le varie associazioni di volontariato operanti nel campo delle malattie rare;

RICORDATO che gli assistiti affetti dalle patologie di cui al DM 279/2001 possono beneficiare gratuitamente delle prestazioni necessarie alla diagnosi, al trattamento e agli accertamenti periodici delle patologie stesse, e che sono gratuite anche le indagini genetiche sui familiari per le malattie rare di origine genetica;

Ritenuto di prevedere, per quanto riguarda l’erogazione gratuita delle prestazioni, la seguente procedura, in conformità con quanto disposto dagli artt. 5 e 6 del decreto in argomento:

§ L’utente al quale venga riscontrato, da parte di un medico del SSR, un sospetto diagnostico per una delle patologie, viene indirizzato dallo stesso presso un presidio della Rete, in grado di garantire la specifica diagnosi;

§ I presidi di Rete assicurano, a titolo gratuito, le prestazioni necessarie alla diagnosi della malattia e, se del caso, le prestazioni per la diagnosi di malattia rara di origine genetica per i familiari dell’assistito;

§ I costi relativi a dette prestazioni sono a carico dell’Azienda Sanitaria Locale di appartenenza dell’assistito;

§ Il Presidio di Rete che effettua la diagnosi rilascia all’assistito la certificazione riportante la patologia riscontrata e il protocollo terapeutico contenente le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento della patologia stessa;

§ L’assistito al quale venga diagnostica una patologia di cui al DM 279/2001 può chiedere alla propria ASL di appartenenza il riconoscimento del diritto alla gratuità dell’assistenza, presentando nella domanda la documentazione rilasciata dal presidio che ha effettuato la diagnosi;

§ L’assistito riconosciuto esente ha diritto a titolo gratuito alle prestazioni individuate nel protocollo terapeutico dal Presidio di Rete come efficaci e appropriate per il trattamento e il monitoraggio della patologia stessa, oltre che per la prevenzione di ulteriori aggravamenti. L’individuazione delle prestazioni erogabili gratuitamente avviene in base a criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali e sulla scorta dei protocolli definiti dai Centri di Riferimento in collaborazione con i presidi della Rete;

richiamata la circolare del Ministero della Salute n. 13 del 13/12/01 che prevede, per la prescrizione da parte del Medico di Medicina Generale, l’indicazione sulla ricetta del codice della patologia o del gruppo di patologie che dà diritto alla gratuità delle prestazioni correlate;

ritenuto di applicare tale previsione nell’accezione che comporti il minor aggravio procedurale per il Medico prescrittore e che salvaguardi la privacy dell’assistito, stabilendo che la prescrizione rechi il solo codice del gruppo di patologie al quale appartiene la malattia diagnosticata, composto da due lettere. Le codifiche dei gruppi di patologie sono elencate nell’allegato del Decreto del Ministero della Sanità n. 279/2001;

su proposta dell’Assessore incaricato alla Salute

delibera

È istituita la Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, composta dai presidi e dai Centri Regionali di Riferimento elencati nell’allegato alla presente deliberazione, della quale costituisce parte integrante e necessaria;

I Centri Regionali di Riferimento garantiscono le seguenti funzioni:

§ Gestione del Registro Regionale delle patologie di competenza;

§ Attivazione di percorsi di educazione sanitaria per i familiari dei pazienti;

§ Organizzazione e/o partecipazione alle campagne di informazione rivolte ai cittadini, per la prevenzione, la diagnosi precoce e la cura delle patologie seguite;

§ Instaurare significative forme di collaborazione con le varie associazioni di volontariato operanti nel campo delle malattie rare;

Per quanto riguarda l’esenzione dalla partecipazione al costo è adottata la seguente procedura:

§ I costi relativi a dette prestazioni sono a carico dell’Azienda Sanitaria Locale di appartenenza dell’assistito;

Usufruiscono gratuitamente degli accertamenti diagnostici per la tempestiva individuazione di malattie rare di origine genetica anche i familiari dei pazienti affetti da dette patologie, sulla base delle indicazioni dei Centri Regionali di Riferimento e dei Presidi di Rete competenti;

Gli oneri economici dell’assistenza sono a carico dell’Azienda Sanitaria Locale di appartenenza dell’assistito;

Le prescrizioni effettuate del Medico di Medicina Generale relative alle prestazioni sanitarie erogabili gratuitamente devono recare, per le motivazioni espresse in premessa, oltre ai dati identificativi dell’assistito, il solo codice (composto da due lettere) del gruppo di patologie al quale appartiene la malattia che dà diritto alla gratuità delle prestazioni correlate. Le codifiche dei gruppi di patologie sono elencate nell’allegato del Decreto del Ministero della Sanità n. 279/2001.